目前国内精准医疗及再生医学领域是一门新的科学技术，那么基因检测/体检属于精准医学其中的一项，在健康养护与就医提供一定的帮助；那么现在人们对基因检测了解还是在萌芽之中，即使获得的知识多数都是碎片化的，下面华大颐和满足大家对基因检测快速认识；整理了一篇关于基因检测的基本常识，供大家参考！

一、什么是基因检测？

基因检测是利用聚合酶链式反应(PCR)、基因芯片、基因测序等技术对受检者血液、其他体液、或细胞中的DNA或RNA序列进行检测和分析，以获取与健康、疾病风险、药物代谢等相关遗传信息的过程。基因检测广泛应用于新生儿基因筛查、遗传性疾病检测、肿瘤基因检测等领域。

二、基因检测的意义

基因检测主要应用于以下方面：遗传性疾病检测；肿瘤基因检测；药物反应指导基因检测；基因组学检测；亲缘关系鉴定；遗传性特征分析等。

三、基因检测有哪几种类型?

根据检测目的，基因检测可分为三类：

●诊断单基因疾病的诊断性基因检测；

●预测疾病患病风险的预测性基因检测；

●提供治疗参考的个体化用药基因检测。

四、基因检测主要用来检查什么?

单项基因检测是指通过分析个体的某一具体基因或少数几个基因的变异情况，来了解与特定疾病、药物反应、遗传性疾病等相关的风险和信息。具有以下意义：

·疾病预防：通过单项基因检测，可以了解自身对某些疾病的易感性风险，有助于采取相应的预防措施以减少罹患该疾病的可能性。

·个性化医疗：基因检测可以帮助医生确定个体对某些药物的反应情况，从而提供更为精准的个性化治疗方案。

·遗传咨询：单项基因检测可以揭示个体是否携带某些遗传疾病的致病基因。对于有家族遗传性疾病史的人群来说，这种检测可以帮助他们了解自己的遗传风险，并采取相应的措施。

基因检测与哪些检查有类似之处，应如何选择?

各种基因检测的技术在原理、应用范围和优缺点上有所不同。例如聚合酶链反应(PCR)检测具有快速、敏感等优势，但其只能检测已知的目标序列，无法全面覆盖基因组。下一代测序(NGS)具有高通量、快速、高效等优势，适用于全基因组测序、全外显子测序等大规模测序，但其费用较高。医生常根据受检者的疾病类型，结合受检者自身特点，选择适当的检测方式。

五、基因检测通常需要多少费用?医保是否可报销?

基因检测费用的差异取决于检测项目类型、检测范围、检测技术和方法，以及医保报销政策，一般单次检测费用从数百到数千元不等。

六、基因检测的检查目的

基因检测用于评估个体遗传疾病风险、制定个体化医学方案和优化药物治疗效果，在预防、诊断、精准医疗等方面有着重要作用。

七、什么情况下需要做基因检测?

根据检测目的，基因检测可分为三类：

·常用于诊断基因相关遗传性疾病的诊断性基因检测。常对智力或身体发育异常的新生儿进行此类检测，如脆性X综合征。

·常用于预测疾病患病风险的预测性基因检测。某些基因发生突变后罹患Burgada综合征、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等心血管疾病的风险将升高，可采用基因检测筛选高危人群，定期随访，采取适宜的预防措施。

·为治疗方案的制定提供参考的个体化用药基因检测。例如抗肿瘤药5-氟尿嘧啶，DPYD的基因型与该药的毒副作用有关，MYHFR的基因型可影响到对该药治疗的敏感性，通过对这两种基因进行检测，能够为治疗方案的选择、剂量方案的制定提供参考。

八、基因检测需要定期检查吗?

基因检测的检查周期根据具体情况而有所不同，需临床医生结合实际应用情况来决定。

九、基因检测通常会与哪些检查一起做?

●诊断性基因检测常联合血液学、影像学检查；

●预测性基因检测常联合血压、心电图等检查；

●筛查遗传性疾病的产前基因检测常联合胎心监护、血压监测等。

哪些情况下禁止做基因检测?

基因检测技术成熟，方便安全，大多无明确禁忌证。

特殊人群是否可做基因检测?

基因检测往往采用口腔黏膜上皮细胞、外周血等作为样本，较为安全，儿童、老年、孕妇均可进行基因检测。

十、基因检测常见问题解答：

1、基因检测检查风险

对于需要侵入性操作的基因检测，有一定的感染风险，总体风险较小。

基因检测有辐射吗?无辐射。

2、做基因检测存在副作用或不良反应等风险吗?基因检测是一种检查手段，无明显不良反应。

检查须知

受检者在基因检测前应充分与主管医生沟通，并认真阅读检测注意事项，签署知情同意书。

3、做基因检测前需要空腹吗?

基因检测项目种类繁多，部分检验的准确性受血脂、药品等影响，患者在预约基因检测时，应咨询该项检查是否需要空腹。

4、做基因检测前还需要注意什么问题?

部分基因检测使用外周血作为样本，受检者在进行该类检测前，应告知医生、护士是否有晕血史、晕针史等。若近期服用药物，应在检查前告知医务人员。若可能影响检测结果，应重新预约，择期进行基因检测。

5、在医院/机构做基因检测的一般流程是什么?

基因检测样本采集前，医务人员会请受检者认真阅读知情同意书并解释检测目的、强调注意事项等。核实受检者身份信息后，医务人员会对检测所需样本进行采集。

6、基因检测的检查标本是否可以在家自行采集?

在家自行取样前应认真阅读使用说明、注意事项。样本采集后，应根据检测要求，选择适当的保存及运输方式，及时送检。对检测结果存在疑问或检测结果显示受检者存在异常时，应当及时前往医院咨询医生，请勿自行解读。

7、基因检测结果报告通常多久可以出来?

不同类型基因检测出报告时间不同，通常在数个工作日到数十个工作日之间，受检者在检测前可咨询医生及检测人员，具体时间应以医院为准。

8、基因检测报告解读

诊断性基因检测、预测性基因检测与个体化用药基因检测在报告中往往显示基因型为野生型或突变型，有时也可能显示具体基因型，具体含义通常需要医生进行解释。

9、怎么解读基因检测结果?

基因检测结果应由医学专业人士进行解读，受检者在取得结果后，如有疑问，应前往医院进行咨询，不应自行解读。医生会根据受检者临床症状、实验室、影像学检查，结合基因检测结果，对受检者进行诊断。

10、基因检测有哪些核心检查项目，如何解读?

●基因检测结果往往以阳性、阴性或突变型、野生型表示，有时也会显示具体基因型。

·阳性与突变型是指检测到了相应基因的突变，而阴性、野生型往往意味着该基因未发生突变。不同疾病的基因检测结果解读方式不同，如何解读需咨询医生。

·个体化治疗基因检测的结果，除了是否突变外，往往还会告知该基因对药物代谢、毒副作用、药物疗效等的影响，医生将根据该结果为患者选择药物，制定治疗方案。

11、哪些检查结果提示需尽快就医进一步明确诊断?

基因检测的结果往往需要医学专业人士进行解读，如存在疑问或检测结果显示存在某疾病风险时，应请专业医生进行解读。

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